متلازمة داون: لماذا تحدث وما علاقتها بكروموسوم 21؟
أصحاب متلازمة داون جزء من نسيج المجتمع، ورغم وجودهم حولنا فإن العديد من الأسئلة لا تزال تُطرح حول حالتهم: لماذا تحدث المتلازمة؟ وما سبب تشابه بعض الصفات الجسدية بين أصحابها؟ وكيف يمكن أن يولد طفل بمتلازمة داون رغم عدم وجود الحالة لدى الأب أو الأم؟
لفهم الإجابة، علينا العودة أولًا إلى تاريخ اكتشاف الحالة، ثم الدخول إلى داخل خلايا الإنسان لمعرفة الدور الذي يؤديه كروموسوم 21.
والأهم أن قصة متلازمة داون ليست مجرد حديث عن اختلاف في الكروموسومات، بل تحمل أيضًا جانبًا إنسانيًا مهمًا يتعلق بالرعاية والتعليم ومنح أصحاب المتلازمة فرصًا لتنمية قدراتهم ومواهبهم.
من هو جون لانغدون داون وما علاقته بمتلازمة داون؟
بدأت إحدى المحطات المهمة في تاريخ فهم الحالة عام 1858، عندما عُيّن الطبيب البريطاني جون لانغدون داون مديرًا طبيًا لمصحة مخصصة للمرضى النفسيين والأشخاص الذين يعانون من صعوبات في التعلم.
في ذلك الوقت، كان التعامل مع حالات التأخر الذهني يتم باعتبارها حالة واحدة تقريبًا، لكن جون داون لاحظ وجود مجموعة من المرضى تجمع بينهم صفات جسدية متشابهة رغم عدم وجود صلة قرابة بينهم.
ومن الصفات التي لاحظها:
- الوجه العريض.
- العينان المسحوبتان قليلًا.
- كبر حجم اللسان.
- قِصر اليدين.
كان جون داون مهتمًا بالتصوير الفوتوغرافي، ولذلك بدأ في تصوير المرضى وتوثيق ملامحهم، كما درس مجموعة من الصفات الجسدية لديهم وصنف الحالات اعتمادًا على السمات الخارجية.
وكان من أوائل من وصفوا الحالة في التاريخ الحديث باعتبارها حالة طبية مستقلة لها مجموعة من الصفات المميزة.
الرعاية أثبتت أن الفرص تصنع فارقًا
لم يتوقف دور جون داون عند وصف الحالة. فبعد تركه المصحة الحكومية اشترى منزلًا كبيرًا في لندن أطلق عليه اسم «نورمانس فيلد»، وخصصه لرعاية هؤلاء الأطفال وتعليمهم.
واعتمد على أنشطة مختلفة لمساعدتهم على تنمية قدراتهم، ومنها:
- الحرف اليدوية.
- الرسم.
- الموسيقى.
- التمثيل.
كما أنشأ مسرحًا داخل المكان لتنمية مواهبهم.
وكانت التجربة بالنسبة له دليلًا على أن المصابين بالمتلازمة، عندما يحصلون على الرعاية المناسبة، يمكنهم أن يعيشوا حياة سعيدة ومنتجة، في وقت كان التعامل معهم فيه مختلفًا تمامًا عن ذلك. لكن جون داون لم يعرف السبب الحقيقي للحالة، وتوفي عام 1896 قبل اكتشافه.
“قد يهمك: هل النظارة الطبية دليل على الذكاء؟ حقيقة العلاقة بينهما“
متى اكتُشف السبب وراء متلازمة داون؟
ظل تفسير سبب الحالة غير معروف حتى عام 1959، عندما اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم لوجون أن الأمر مرتبط بوجود نسخة زائدة من أحد الكروموسومات، وتحديدًا كروموسوم 21.
ولفهم معنى ذلك، يجب أولًا معرفة طريقة ترتيب الكروموسومات داخل خلايا الإنسان. تحتوي خلايا الإنسان على نواة يوجد بداخلها ما يشبه الشفرة التي تحمل المعلومات الوراثية.
ويمتلك الإنسان الطبيعي:
- 46 كروموسومًا داخل الخلية.
- 23 كروموسومًا من الأب.
- 23 كروموسومًا من الأم.
- يتم ترتيبها في 23 زوجًا.
أما في متلازمة داون فتظهر المشكلة عند الزوج رقم 21. فبدلًا من وجود نسختين من كروموسوم 21، توجد ثلاث نسخ، وتحمل النسخة الإضافية معلومات وراثية زائدة تؤدي إلى الاختلافات الجسدية والعقلية المرتبطة بالحالة.
كيف تظهر النسخة الثالثة من كروموسوم 21؟
لفهم ذلك، يجب النظر إلى طريقة تكوين الخلايا التناسلية. البويضة والحيوان المنوي يمران بنوع من الانقسام يؤدي إلى تقليل عدد الكروموسومات إلى النصف، بحيث تحمل كل خلية تناسلية 23 كروموسومًا فقط.
وعند الإخصاب:
- تقدم البويضة 23 كروموسومًا.
- يقدم الحيوان المنوي 23 كروموسومًا.
- يصبح المجموع 46 كروموسومًا.
لكن قد يحدث خلل في توزيع كروموسوم 21 أثناء هذه العملية، ومن هنا تظهر إحدى صور متلازمة داون.
أنواع متلازمة داون الثلاثة
توجد ثلاثة سيناريوهات رئيسية يمكن من خلالها ظهور المادة الوراثية الإضافية المرتبطة بكروموسوم 21.
1. التثلث الصبغي
يمثل هذا النوع حوالي 95% من الحالات. أثناء تكوين إحدى الخلايا التناسلية، لا تنفصل نسختا كروموسوم 21 بالطريقة المعتادة، بل تنتقلان معًا إلى خلية واحدة.
وعندما تلتقي هذه الخلية بخلية تناسلية أخرى تحمل نسخة طبيعية واحدة من كروموسوم 21، تصبح الخلية الأولى للجنين محتوية على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلًا من نسختين. ومع انقسام هذه الخلية وتكوين باقي الجسم، تنتقل النسخ الثلاث إلى الخلايا الجديدة.
“قد يهمك: لماذا لا تطبع الدولة نقودًا كثيرة وتوزعها على الناس؟“
2. النوع الانتقالي أو المتراكب
يمثل هذا النوع، حوالي 3 إلى 4% من الحالات. هنا لا توجد بالضرورة نسخة كاملة إضافية مستقلة من كروموسوم 21، وإنما ينفصل جزء منه ويلتصق بكروموسوم آخر، وغالبًا ما يكون كروموسوم 14 أو 22.
وبالتالي قد يظهر تحت الفحص وجود نسختين عاديتين من كروموسوم 21، بينما توجد معلومات وراثية إضافية منه مرتبطة بكروموسوم آخر. والنتيجة النهائية هي وجود ثلاث نسخ من المعلومات الوراثية المرتبطة بكروموسوم 21.
3. النوع الفسيفسائي
النوع الثالث هو متلازمة داون الفسيفسائية، ويمثل حوالي 1 إلى 2% من الحالات. الاختلاف هنا أن الخلل لا يبدأ قبل الإخصاب، بل يحدث بعد تكوين الخلية الأولى للجنين.
تبدأ العملية ببويضة وحيوان منوي طبيعيين، وتتكون خلية تحتوي على 46 كروموسومًا، لكن خلال أحد الانقسامات المبكرة يحدث خلل يؤدي إلى ظهور خلية تحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم 21. وبعد ذلك تستمر هذه الخلية في الانقسام.
والنتيجة أن جسم الطفل يصبح خليطًا من:
- خلايا تحتوي على ثلاث نسخ من كروموسوم 21.
- خلايا أخرى تحتوي على نسختين.
تكون الأعراض في هذه الحالة عادة أخف من النوعين الآخرين؛ لأن الجسم يحتوي على خلايا بها النسخة الإضافية وأخرى تعمل بالصورة المعتادة.
لماذا تتشابه بعض صفات أصحاب متلازمة داون؟
يمكن الآن فهم سبب وجود صفات مشتركة بين عدد من أصحاب متلازمة داون. فالأمر لا يرتبط بكونهم أقارب أو من منطقة واحدة، وإنما بوجود عامل مشترك داخل الخلايا نفسها، وهو المادة الوراثية الإضافية المرتبطة بكروموسوم 21.
وهذه النسخة الإضافية تؤثر في طريقة نمو الجسم وتؤدي إلى مجموعة من الاختلافات الجسدية والعقلية المشتركة. وهذا أيضًا يفسر لماذا كان جون داون قادرًا على ملاحظة وجود صفات متشابهة بين أشخاص لم تجمع بينهم أي صلة قرابة.
ماذا نتعلم من قصة متلازمة داون؟
قصة اكتشاف المتلازمة تكشف جانبين متكاملين. الأول علمي، ويتمثل في الانتقال من مجرد ملاحظة الصفات الخارجية إلى اكتشاف العلاقة بكروموسوم 21 وفهم الصور المختلفة التي يمكن أن يظهر بها هذا الاختلاف.
أما الجانب الثاني فهو إنساني، ويرتبط بأهمية الرعاية والتعليم. فتجربة تعليم الأطفال الرسم والموسيقى والتمثيل والحرف اليدوية قدمت تصورًا مختلفًا عن النظرة التي كانت سائدة تجاههم، وأظهرت أن توفير الرعاية والفرص يمكن أن يساعد أصحاب المتلازمة على تنمية قدراتهم ومواهبهم.
“قد يهمك: نزيف الشرايين وبتر اليد: لماذا تختلف خطورة النزيف؟“
أسئلة شائعة عن متلازمة داون
ما السبب الأساسي لمتلازمة داون؟
ترتبط المتلازمة بوجود مادة وراثية إضافية مرتبطة بكروموسوم 21، وقد تظهر هذه الزيادة بصور مختلفة بحسب نوع الحالة.
كم عدد أنواع متلازمة داون المذكورة؟
ثلاثة أنواع رئيسية:
- التثلث الصبغي.
- النوع الانتقالي أو المتراكب.
- النوع الفسيفسائي.
ما أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا؟
التثلث الصبغي هو الأكثر شيوعًا ويمثل نحو 95% من الحالات.
لماذا سميت بمتلازمة داون؟
حملت المتلازمة اسم جون لانغدون داون تقديرًا لجهده في وصف الحالة ودراستها باعتبارها حالة مستقلة ذات صفات مميزة.
متلازمة داون: الخلاصة
ترتبط متلازمة داون بصورة أساسية بوجود معلومات وراثية إضافية مرتبطة بكروموسوم 21، لكن الطريقة التي تظهر بها هذه الزيادة ليست واحدة في جميع الحالات.
فقد تحدث نتيجة التثلث الصبغي، أو من خلال انتقال جزء من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، أو في صورة فسيفسائية تجعل الجسم يحتوي على خليط من الخلايا.
وبعيدًا عن التفاصيل المتعلقة بالكروموسومات، تظل الرسالة المهمة في قصة متلازمة داون هي أن أصحابها جزء من المجتمع، وأن توفير الرعاية والتعليم والفرص المناسبة يساعدهم على تنمية مواهبهم وقدراتهم والعيش بصورة أكثر سعادة وإنتاجًا.
